Le dépistage et le diagnostic reposent sur la surveillance continue du développement des jeunes enfants et l’intervention d’équipes pluridisciplinaires de professionnels expérimentés. Ils exigent de  constants efforts de sensibilisation des professionnels mais aussi une meilleure information des parents.

Pour un diagnostic précoce, deux niveaux sont à distinguer : le dépistage des enfants à risque et la démarche diagnostique.

Le dépistage procède de la sensibilisation des professionnels aux signes d’alerte de troubles du développement et de troubles envahissants du développement (TED) lors des examens systématiques de santé (incluant les examens de santé scolaire). A l’heure actuelle, la faisabilité d’un dépistage systématique des TED n’est pas établie, des études sont nécessaires à la validation d’instruments de dépistage à utiliser.

La démarche diagnostique comporte chez ces enfants repérés l’évaluation du développement, la recherche de troubles ou de maladies associées. Elle se fonde sur l’entretien avec les parents, l’examen clinique de l’enfant et la réalisation d’investigations complémentaires. Actuellement, ce bilan doit permettre une confirmation diagnostique chez les enfants à partir de l’âge de deux ans.

Procédure de dépistage

Elle repose sur la surveillance continue du développement (sociocommunicatif notamment) effectuée lors des examens de santé obligatoires des deux premières années puis lors des examens de santé scolaire en restant attentif aux formes à "révélation" tardive. Elle implique d’activer un réseau (qui doit être facilement accessible) de professionnels intervenants auprès des jeunes enfants. Elle nécessite des efforts constants de sensibilisation et de formation de ces professionnels mais aussi une meilleure information des parents sur le développement social du bébé, l’importance de faire part à son praticien de ses inquiétudes sur le développement de leur enfant.

Dans le cadre de la validation d’un dépistage systématique des TED, le réseau est un élément clé pour le développement et la validation d’outils tels que questionnaires parentaux autoadministrés et/ou grille d’observation des enfants.

Signes d’alerte pour les professionnels de l’enfance

-avant 2 ans : passivité, pauvreté de la réactivité/anticipation sociale, difficulté dans l’accrochage visuel, difficultés dans l’attention conjointe, retard de langage, absence de pointage, absence de désignation d’objet et absence de jeu de « faire semblant ».

-quel que soit l’âge : apparition d’une régression dans le développement relationnel ou dans le langage et inquiétudes des parents pour le développement relationnel ou celui du langage, antécédents de TED dans la fratrie (en raison du risque élevé de récurrence de TED et du risque de survenu d’autres troubles du développement).

Procédure diagnostique

Elle repose sur l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire de professionnels expérimentés, spécifiquement formés et ayant une bonne connaissance des mesures pouvant être proposées aux patients en termes de soins, d’éducation, de pédagogie et d’accompagnement.

Cette équipe travaille en collaboration avec les professionnels assurant les consultations neuropédiatrique et de génétique. Cette équipe peut être basée en CAMSP, CMPP, cabinet de libéraux coordonnées entre eux, services de pédopsychiatrie ou de pédiatrie, unités d’évaluation ou CRA, pourvu que son plateau technique soit suffisant.

Evaluation du développement

L’évaluation du développement est pluridisciplinaire. Elle recouvre une observation clinique du comportement, pouvant s’appuyer sur des outils tels que l’ADOS, ainsi que des examens du fonctionnement intellectuel et socioadaptatif, du langage, de la communication et de la sensorimotricité. Il n’y pas de procédure spécifique, les tests habituels étant à adapter à chaque cas.

Les observations des professionnels sont complétées par celles des parents recueillies lors d’entretiens semidirigés à l’aide d’instruments tels que l’ADI.

Entretien avec les parents

L’entretien avec les parents permet de reconstituer l’histoire du développement précoce (chronologie du développement avec la recherche de la notion de régression) et de rechercher les antécédents médicaux personnels de l’enfant ou les troubles associés ainsi que les antécédents familiaux de troubles du développement.

Examen clinique de l’enfant

L’examen clinique de l’enfant comporte un examen général, un examen de l’audition et de la vision, un examen morphologique et un examen neurologique. Les courbes de poids, de taille et de périmètre crânien sont également recueillies.

Investigations complémentaires 

Certaines investigations complémentaires sont systématiques :

-examen de l’audition et de la vision ;

-consultations neuropédiatrique et génétique avec réalisation d’un caryotype standard et recherche d’un X fragile par biologie moléculaire par exemple. D’autres dépendent du contexte clinique et sont orientées par les investigations précédentes (EEG avec sieste, IRM morphologique avec spectroscopie, bilans neurométaboliques, autres tests génétiques...).

Information aux parents sur le diagnostic

Le diagnostic est énoncé en se référant aux critères de la CIM-10 (Classification Internationale des Maladies), Le diagnostic doit être annoncé aux deux parents par le médecin responsable de la démarche quand la certitude diagnostique est suffisamment établie par les résultats de l’évaluation du développement.

Cette annonce implique :

-une information la plus précise possible sur le diagnostic,

-la remise d’un rapport écrit synthétisant les résultats des examens réalisés,

-un projet de prise en charge de l’enfant et d’accompagnement de sa famille. 

En temps opportun, une information adaptée peut être donnée à l’enfant et/ou à sa fratrie.